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通常情况下，连接小腿肌肉和跟骨的厚厚的带状组织并不代表大脑有问题。但对中国的一名男子来说，跟腱上的肿块是一种严重的代谢性疾病的早期迹象，这种疾病影响了他的大脑。

根据昨天(10月21日)发表在《华尔街日报》上的一份病例报告，这名27岁的男子在出现包括性格改变在内的神经系统症状后入院治疗 .据来自中国重庆医科大学第一附属医院的作者说，他变得易怒和亢奋，记忆力也有问题。

报道称，在住院前两年，这名男子出现了玻璃样的眼睛和昏睡，大约10年前，他的跟腱出现了直径为2英寸(5厘米)的无痛性肿块。

在他住院期间，重庆医科大学的医生注意到他的跟腱仍然有无痛的肿块，但肿块现在更大了，直径约3英寸(8厘米)。他也遇到了麻烦 走直线的时候。

此外，实验室检测还显示，他血液中的脂肪水平 甘油三酸酯，异常的高是正常水平的两倍多。

报告说，他的脚踝核磁共振成像显示他的跟腱增大，他的大脑核磁共振成像也显示出异常。

根据美国国家卫生研究院(NIH)的报告，一项基因测试最终导致了这名男子的诊断:他患有脑垂体黄色瘤病，这是一种罕见的基因疾病，患者的身体不能有效地分解脂肪，如胆固醇 遗传与罕见病信息中心(GARD).这导致了脂肪的生长，称为黄托马斯，在体内，特别是在大脑和肌腱的发展。

这种情况经常导致进行性神经问题，包括痴呆和运动困难，以及行为改变，包括焦虑、攻击性和抑郁。它还会导致白内障和智力障碍，加尔德说。

这种疾病是由一种叫做CYP27A1的基因突变引起的，CYP27A1产生一种分解胆固醇的酶.美国国立卫生研究院表示，据估计，全世界每一百万人中就有一人患有这种疾病。

有些症状可能早在婴儿期或儿童期就出现，但这些症状经常被忽视或给病人错误的诊断;因此，真正的诊断可能会推迟25年。

这种情况通常用一种叫去氧胆酸(CDCA)的药物来治疗，这种药物可以减少这种症状 胆固醇水平.然而，病例报告的作者说，即使进行了治疗，患者的神经症状往往会随着时间的推移而恶化。

报告说，在目前的病例中，经过18个月的治疗，该男子玻璃状的眼睛有所改善，脑损伤的大小也略有下降。但报告的作者说，他的躁动和多动症状依然存在，他现在卧床不起，无法照顾自己。

他们的结论是“早期诊断和干预是脑腱性黄瘤病患者前景的关键因素”。