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据一份关于这一罕见病例的新报告称，一种罕见的遗传疾病导致三名兄弟姐妹的血液里充斥着脂肪，变成了“奶白色”。

这三个兄弟姐妹包括一对异卵双胞胎(一个女儿和一个儿子)和一个大儿子，他们都出生在宾夕法尼亚州一个荷兰家庭的第一代表亲夫妇。在他们十几岁和二十出头的时候，三个兄弟姐妹都经历了一些神秘的症状，包括一阵阵的腹痛。他们都被诊断为高甘油三酯血症，这是一种相当常见的疾病，会导致一种叫做甘油三酯的脂肪分子在血液中积聚。

据今天(11月18日)发表在《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine)杂志上的病例报告，这对50多岁的兄妹最近接受了基因检测，发现他们患有一种更为罕见的疾病，每百万人中只有一人患病。

家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)是一种非常严重的疾病，患者每分升血液中积累的甘油三酯超过1000毫克。相比之下，根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，正常血液中的脂肪含量应该低于150毫克/分升，而对于健康人来说，500毫克/分升将被视为“非常高”。

事实上，FCS患者的血脂水平非常高，通常呈深红色的液体会变成牛奶的颜色。(FCS并不是导致牛奶色血液的唯一原因;严重高甘油三酯血症患者也可能出现这种症状。

这三名兄弟姐妹长期以来一直在努力控制他们的甘油三酸酯水平，并遭受频繁的胰腺炎症，也被称为胰腺炎，这是一种会导致腹痛、发烧和呕吐的严重疾病。在医院里，双胞胎中的男性甘油三酸酯含量高达5000毫克/分升，而另一个兄弟的甘油三酸酯含量最高约为6000毫克/分升。双胞胎中女性的甘油三酯含量最高，最高达到7200毫克/分升。

这对兄弟姐妹希望他们的医生能够帮助他们克服这些攻击性症状。

为了证实这个罕见的诊断，医生们研究了病人的基因。据《美国家庭医学杂志》(the Journal of the American Board of Family Medicine)报道，甘油三酯通常会在血液中积聚，原因是多种功能失调的基因和其他相关的健康状况，比如糖尿病或高血压。但是，当医生们探查这对兄弟姐妹的遗传密码时，研究人员只发现了一种突变基因，这种基因是体内分解甘油三酯的关键。

根据《遗传学家》杂志的参考文献，在健康人体内，该基因包含构建一种名为脂蛋白脂肪酶(LPL)的蛋白质的指令，这种蛋白质通常覆盖在流经肌肉和脂肪组织的血管上。LPL分解血液中的脂肪;没有足够的血液供应，姐妹俩的血浆中就会充斥着过量的甘油三酯。

该病例报告指出，每个兄弟姐妹都携带两份突变的LPL基因，这意味着他们的父母都将突变的遗传密码传给了孩子。更重要的是，这些兄弟姐妹的特殊基因突变以前从未被发现过，作者说。医生对这对兄弟姐妹进行了限脂饮食，成功地稳定了他们的甘油三酯水平，缓解了他们的胰腺炎。有时，当甘油三酯水平飙升时，医生必须手动用捐赠者的健康血液来代替病人充满脂肪的血液。值得庆幸的是，这对兄弟姐妹的情况可以只通过饮食来控制。