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囊性纤维化是一种遗传性疾病，它会导致产生粘液的器官功能障碍，产生异常粘稠的粘液。这会导致这些器官出现问题，如肺、胰腺和消化系统的器官。

据囊性纤维化基金会(囊性纤维化Foundation)的数据，美国约有3万人患有囊性纤维化，其中75%以上的患者在2岁之前就被诊断出来。

健康人的粘液又薄又滑。患有囊性纤维化的人，这种物质异常粘稠，在肺部积聚，导致呼吸困难。波士顿麻省儿童医院(MassGeneral Hospital for Children)儿童肺科医生、囊性纤维化中心(囊性纤维化Center)联席主任玛丽·香农·弗拉基亚(Mary Shannon Fracchia)说，厚厚的粘液还会滋生细菌，而细菌往往会导致严重的肺部感染。

胰腺中过多的黏液阻塞了消化酶到达肠道的途径。没有这些酶，肠道无法从食物中适当吸收营养，导致体重增加困难，患有这种疾病的儿童生长速度减慢。

除了影响产生粘液的器官，囊性纤维化还影响汗腺。根据匹兹堡儿童医院的说法，患有这种疾病的人的汗水中盐的含量可能是正常水平的两到五倍。父母们可能会说他们在亲吻一个患有这种疾病的孩子时尝到了盐的味道。

有些人的囊性纤维化还会损害肝脏和生殖系统。

什么导致囊性纤维化?

弗拉基亚说，囊性纤维化的原因是遗传，因为一个人需要从父母双方都继承一份有缺陷的基因才能发展成这种病。据囊性纤维化基金会介绍，这种有缺陷的基因被称为囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)，于1989年首次被发现。

囊性纤维化患者的CFTR基因的两个拷贝都有突变(从父母双方各遗传一个拷贝)。只有从父母一方遗传到的缺陷CFTR基因的一个副本的人，成为这种疾病的携带者。携带者没有任何囊性纤维化的症状，但他们可以将CFTR基因遗传给子女。

弗拉基亚告诉《生活科学》杂志，如果父母都是囊性纤维症的携带者，并且都有孩子，那么孩子患这种疾病的几率是四分之一。

根据囊性纤维化基金会的研究，有缺陷的CFTR基因会产生一种有缺陷的蛋白质，这种蛋白质会影响氯化物(一种盐或氯化钠的成分)在细胞膜上的移动。这改变了盐和水进出细胞的流动，导致产生粘液和汗液的腺体出现问题。

CFTR基因在北欧血统的白人中最常见，但其他种族的人也可能患上这种疾病。

 

 

 

什么是囊性纤维化症状?

的 肺和 胰腺是受囊性纤维化影响最大的器官，会导致呼吸和消化问题。囊性纤维化的症状因人而异，取决于疾病的严重程度。

根据囊性纤维化基金会，症状和并发症可能包括:

呼吸道症状

• 肺部感染，如肺炎或支气管炎。
• 持续的咳嗽，产生粘稠的粘液。
• 喘气或气短
• 鼻塞和鼻息肉(小的生长在鼻子里)。
• 频繁的鼻窦感染(鼻窦炎)。

消化系统症状

• 吸收不良的饮食蛋白质，可能会减慢儿童的生长和体重增加。
• 吸收不良的饮食脂肪，这会使大便显得油腻和笨重。
• 缺乏脂溶性维生素(维生素A、D、E和K)，因为胰腺酶水平低。
• 慢性便秘。
• 胃疼。
• 胰腺炎胰脏发炎
• 糖尿病会损害产生胰岛素的胰腺细胞。

汗腺并发症

• 接吻时皮肤有咸味。
• 大热天出汗过多。

生殖并发症

• 男性可能有阻塞的精子管道，因为厚厚的粘液堵塞输精管(管携带精子到阴茎)，导致不育。
• 女性可能有较厚的宫颈粘液，使其更难怀孕。

如何诊断囊性纤维化?

囊性纤维化的血液检测首先在出生时进行。据美国卫生与公众局称，在所有50个州，作为常规新生儿筛查的一部分，对血样进行检查，以确定该疾病的某些生物标志物 梅奥诊所。如果检测结果呈阳性，医生将进行基因检测以确诊。

一旦婴儿至少两周大，医生可能会对其进行出汗测试，测量一小块皮肤上的汗液中氯的含量。患有这种疾病的人汗水中的氯含量高于正常水平。

其他的诊断测试可以根据病人的症状进行;这些测试包括胰腺功能测试，胸部测试 x射线以及肺功能测试来衡量肺功能的好坏。

囊性纤维化的治疗

匹兹堡儿童医院表示，治疗囊性纤维化的主要目标是预防和治疗感染，保持肺部和呼吸道尽可能的清洁，并保持足够的热量和营养。

弗拉基亚告诉《生活科学》，囊性纤维化患者的预期寿命每年都在延长。弗拉基亚说，患有这种疾病的人目前的预期寿命是41到42岁。

根据梅奥诊所的说法，治疗肺部疾病的方法包括:

• 每日胸部物理治疗，帮助放松和清除肺部和呼吸道的黏液。弗拉基亚说，这可以由理疗师或家长来完成，方法是在患者的背部或胸部轻轻拍打，将粘液打碎。她说，有时候，这种疗法是通过穿一件可以震动的背心来放松粘液。
• 服用药物以减少肺部的炎症和肿胀并稀释粘液。
• 使用吸入药物(支气管扩张剂)可以打开气道，改善呼吸。
• 经常运动，放松呼吸道粘液，刺激咳嗽，改善身体状况。
• 服用抗生素治疗和预防肺部感染。

消化问题的治疗包括:

• 吃高热量、高脂肪的食物和补充维生素。
• 每顿饭和零食都要服用胰酶，以帮助消化食物和吸收营养。

本文仅供参考，不提供医疗建议。