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对儿童发育障碍进行的同类研究中规模最大的一项研究发现，跳跃基因会导致一些未确诊的神经发育疾病患者的基因发生变化。这项研究由韦康·桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)及其在英国国家医疗服务体系(NHS)地区遗传学服务(Regional Genetics services)的合作者进行，研究人员对三名儿童进行了基因诊断，这三名儿童都患有此前未确诊的罕见发育性疾病，他们都参加了“破译发育障碍项目”(解密发育障碍项目)。这些诊断将有助于家庭获得支持并了解未来儿童的疾病风险。

今天(10月11日)报道 自然通讯这项研究为那些有未确诊的神经发育障碍儿童的家庭提供了新的解释。

在英国，每年都有成千上万的婴儿出生时DNA出错，这意味着他们不能正常发育。这些基因变化或突变可能导致智力残疾、癫痫、自闭症或心脏缺陷。有超过1000种公认的遗传原因，然而许多个体发育障碍是如此罕见，以至于遗传原因还不为人所知。

跳跃基因，即转座子，是可以在基因组中从一个地方跳到另一个地方的DNA片段。这些基因组游牧民有时会进入基因中间并使其停止工作，然而之前并不知道转座子导致罕见发育障碍的频率。

解码发育障碍(DDD)项目*于2010年启动，旨在为患有严重的未诊断发育障碍儿童的家庭提供基因诊断。在这项研究中，研究人员研究了近1万名参与该项目的儿童的基因组，寻找父母身上不存在的跳跃基因。

研究人员发现，跳跃基因可能是导致三名先前未被诊断的患者发生发育障碍的原因。每个病人的转座子都进入了不同的基因，使它们无法正常工作。这些受损的基因为这三名患者提供了至关重要的基因诊断，让他们的家人更好地了解这种疾病。该研究还显示，第四名患者之前曾被诊断出转座子。

诊断对人们来说是非常重要的，因为他们允许具有相同遗传条件的家庭见面并获得支持。他们还允许家庭了解他们可能再要孩子的风险。

来自韦康桑格研究所的第一作者尤金·加德纳博士说:“这是我们第一次能够在一大批罕见发育障碍的测序队列中估计跳跃基因，即转座子的作用。”我们发现转座子可能是9738名患者中的4人出现症状的原因，其中3人以前没有诊断。这些都是涉及到的家庭的重要诊断，而这项研究是了解发展障碍的原因的另一个步骤。”

为了开展这项研究，科学家们需要开发并验证一种分析途径，该途径可以大规模快速评估患者基因组，寻找转座子产生的变异。该软件**可公开用于学术用途，可用于帮助诊断罕见的转座子事件在未来的病人。

来自韦康桑格研究所的资深作者马修·赫尔斯博士说:“诊断对家庭非常有帮助，让他们获得支持。在此之前，转座子在罕见的发育障碍中的作用还没有被很好地理解，我们已经开发了一种策略来分析引起患者症状的转座子的基因组。我们的研究表明，常规的临床测序可以评估患者的基因组破坏转座子事件，这可以让更多的儿童得到诊断。”