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基因测试越来越被视为显著提高临床医生个性化医疗能力的关键。基因组测序(GS)是一种用于测序个人基因组的技术。

这个过程可以应用于各种健康问题，比如发现某些扰乱消化的食物或找到正确的膳食补充剂。

尽管有很多好处，一份新的报告解释说，“实施到主流临床护理一直是缓慢和具有挑战性的。”

该报告考察了人们对基因组测序的重视程度，以及如何利用这些结果为医疗决策提供信息。作者认为，价格标签与病人得到的反馈信息有关。

“这是我们第一次尝试衡量社会对儿童和成人基因组测试的重视程度，”该研究的第一作者伊利亚斯·戈兰尼斯博士(Dr. Ilias Goranitis)说。

这项研究

这项研究发表在最新一期的国际杂志《医学遗传学》上，该杂志是美国医学遗传学和基因组学学院(ACMMG)的官方期刊。

三个不同的调查被分发给1,913名参与者。第一个调查是儿科，有533人参与。第二项调查针对有症状的成年人，由700人完成。第三项是一项有风险的成人调查，有680名参与者。

发现

结果发现，人们愿意为儿科疾病的GS信息支付最多:3,830 - 10,675美元。

对于有症状的成年人，GS值估计为1100 - 5671美元，而高危成年人GS值为1425 - 3503美元。 

在所有的调查中，当成本较高且结果有可能向寿险公司披露时，参与者表现出对GS的负面偏好。

参与者表现出积极的偏爱GS遗传病的几率增加,当病情的严重程度增加,当有选项可用来预防或治疗的条件或改善症状,当信息从GS可以提高医疗服务的过程中,他们可以获得二次发现。

始终在所有三个调查,参与者更容易进行测试时的风险有遗传病,遗传情况严重,有治疗方案来缓解症状,信息可以改善他们的医疗保健,或者他们可以了解预防或治疗方案。

“临床和监管环境，以及个体的社会人口和态度特征影响GS的价值和吸收。”社会高度重视GS的诊断、临床和非临床益处。在医疗决策中应该考虑GS的个人效用。

该报告还指出，人们对GS有浓厚的兴趣，尤其是在儿童健康方面。

“我们希望这项研究能够通过扩展我们理解和评估基因组测试的益处的方式，帮助我们做出这些决定，为医疗保健优先事项提供更合适的评估框架。”

调查中的信息可能会对较低水平测试的市场产生影响，这些测试包括一些基因成分，消费者使用这些成分来做出营养选择，或者个性化营养公司使用这些成分来帮助指导用户购买某些产品。这些比较便宜，但是 成本仍然是一个关键因素。2019年，阿里维尔公司备受推崇，该公司提供基于基因测试的定制健康和营养指导， 突然关闭据报道，因为每月高昂的费用意味着选择参加的消费者太少了。