2024-07-05 20:51 来源：本站编辑
一名苏格兰儿童被诊断患有罕见的遗传性疾病，需要进行心脏手术，他的存活率只有50%。
来自爱丁堡的鲁珀特·金出生时就患有努南综合症，这是一种遗传性疾病，会导致一系列明显的特征和健康问题。
这个孩子也有肺狭窄，在2023年10月，他的妈妈米凯拉·金被告知他需要做心脏直视手术。
这家人将于下周前往伦敦大奥蒙德街医院接受手术。尽管如此，米凯拉说，鲁伯特只有50%的机会在手术中存活下来，而且患中风或脑损伤的可能性更大。
32岁的她害怕自己的孩子要做手术，从15岁起就想当妈妈。
根据英国国家医疗服务体系，努南综合症从出生前就存在，尽管轻微的病例可能要等到孩子长大后才会被诊断出来。最常见的特征是不寻常的面部特征，如宽阔的额头、下垂的眼睑和比平常更宽的两眼间距。
据估计，每1000到2500名儿童中就有1人患有努南综合症。它对男女和所有种族群体都有同样的影响。
米凯拉在接受《爱丁堡直播》采访时说:“鲁珀特生来就有一颗不稳定的心脏，我立刻意识到他看起来很不一样，后来我独自抚养了一个患有努南氏症的孩子，这就是诊断的原因!”
“这很常见，但大多数医疗专业人士都不知道努南的情况，所以作为家长的倡导对我们的努南孩子至关重要!”
“鲁伯特整个心脏都有心脏病，他有肺狭窄，而且都很严重。他还有其他一些零碎的东西，但这些是最重要的。
“2023年10月，当他7个月大的时候，我被告知他需要在格拉斯哥做心脏直视手术。几个月后，鲁伯特的心脏急剧变厚，格拉斯哥认为鲁伯特最好的手术机会是伦敦的GOSH。
“本周我意识到鲁珀特的情况有多糟糕。鲁伯特只有50%的存活机会。
“风险在于，他们认为鲁伯特将很难从搭桥手术中恢复过来。如果他这样做了，他将接受心脏体外膜肺氧合(ECMO)，这也是50%的存活率，但中风和脑损伤的风险更高。
“如果鲁伯特不能通过体外氧合恢复，那么我们将讨论结束生命支持。由于鲁伯特的努南氏病和严重的心脏问题，他不适合做心脏移植手术。”
