2024-07-02 19:00 来源：本站编辑
巴塞罗那[西班牙]6月3日(ANI):急性髓性白血病是儿童第二大流行的急性白血病类型，它可以在生命的几个月内被发现。这种疾病的早期发病提高了癌症在出生前就存在的可能性。然而，由于产前或新生儿样本的稀缺，验证这一概念一直很困难。
巴塞罗那大学和Josep Carreras研究所的ICREA教授Pablo Menendez解释说:“研究这种白血病起源的机会来自于马德里Nino Jesus医院的一个五个月大的婴儿被诊断患有急性髓性白血病的病例。”
“这对保存了脐带血的父母，开启了迄今为止还无法解决的一系列研究，”研究人员补充说。
利用精密医学技术，研究人员分析了肿瘤的完整基因组。与成人肿瘤不同，在成人肿瘤中检测到数千个突变，在这种白血病中只发现了两条染色体改变。巴塞罗那大学生物化学教授Xose S. Puente说:“基因组分析使我们能够设计出一种个性化的诊断方法来监测这种疾病。”他是奥维耶多大学生物化学和分子生物学教授。“但是这些数据提出了新的问题，比如肿瘤是什么时候出现的，这些突变是如何出现的，”他强调说。这些问题很难回答，因为此类研究需要在诊断前采集婴儿的血液样本，而这在绝大多数情况下是不可能的。然而，在这个特殊的病例中，冷冻脐带样本的存在使研究人员能够在出生时分离不同的血细胞群，并研究在肿瘤中检测到的任何染色体改变是否在胎儿发育期间已经存在。
该研究表明，在脐带的一些造血干细胞中，已经存在7号染色体和12号染色体之间的易位。相反，另一种染色体改变，19号染色体的三体，在胎儿中不存在，但在所有肿瘤细胞中都发现了，这表明它有助于增加白血病细胞的恶性。Josep Carreras研究所和巴塞罗那大学的研究员Talia Velasco补充说:“这些数据与了解一种毁灭性疾病的发展高度相关，这种脐带样本的存在对于能够进行一项迄今为止在急性髓性白血病中不可能进行的研究至关重要。”Talia Velasco是该研究的联合负责人。
除了重建细胞产生这种白血病的基因组改变外，该研究还确定了一种分子机制，这种机制以前在这种类型的白血病中没有观察到，它导致一种名为MNX1的基因激活，这种基因在这种类型的肿瘤中经常发生改变。了解这些变化对于建立细胞和动物模型至关重要，使我们能够了解疾病的演变并开发治疗这些病理的新疗法。
这项研究由奥维耶多大学生物化学和分子生物学教授Xose S. Puente, Josep Carreras研究所和巴塞罗那大学的Talia Velasco和Pablo Menendez领导，其他四家机构的研究人员也参与了这项研究，包括Nino Jesus大学婴儿医院，阿斯图里亚斯中央大学医院，坎塔布里亚生物医学与生物技术研究所和马德里公主卫生调查研究所。
这项研究之所以能够进行，得益于家长的合作以及科学、创新和大学部、欧洲研究理事会、AECC科学基金会、unentrecienmil基金会、La Caixa基金会、加泰罗尼亚政府、CIBERONC和第三健康研究所的资助。(ANI)
